基因測序攜大數據打通上下游
作者：佚名 來源:醫藥網 2017-7-28 
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7月14日，深圳華大基因股份有限公司在深交所創業板正式上市交易，募集資金總額為5.47億元，發行價格為13.64元/股，成為深交所第2001家上市公司。作為國內最大的高通量基因測序服務和設備提供商，龍頭企業上市對基因測序領域的成長拉動效應十分明顯。
新技術和新需求讓基因測序、精準醫療以及相關設備器械領域逐步實現從技術端口向健康管理平臺的角色轉變。圍繞生命醫療大數據，產業鏈上中下游都在回歸健康管理、臨床診療本質，數據與商業邏輯深度結合，促使傳統基因測序和相關器械設備領域加速融入醫藥產業鏈。
數據融入臨床需求
近年來，全球基因組學應用行業不斷實現技術突破，行業發展勢頭良好，科研、醫療衛生機構和普通民眾對基因測序的接受程度越來越高。據BCCResearch預計，基因測序行業將保持快速增長勢頭，2020年市場規模將達138億美元，年復合增長率為18.7%。
由于基因科技的大規模應用必須建立在大量基因數據的積累和解讀基礎之上，所以基因測序產品和生物信息分析是基因檢測細分市場的瓶頸和核心，其中的數據解讀與服務是整個行業最有價值的部分，體現了基因公司的研發實力，擁有先進技術和能力的企業便具備了生命健康產業的核心競爭力。
在近日于深圳舉行的“第二屆基因組云計算技術開發者大會”上，北京榮之聯科技股份有限公司董事長王東輝稱，基于基因檢測和精準醫療產生的大數據產業，未來發展方向主要包括為B端用戶提供數據服務和為C端用戶提供健康管理。“顛覆傳統信息分析以計算為中心的技術架構，轉變為‘以生命數據’為中心；在醫療數字化方面，圍繞醫學智能輔助診斷、影像三維可視化系統，將疾病治療從依賴二維經驗轉變為三維、可量化的數字體系，顯著提高診斷精準性。”
從學術突破到工具國產化，中國基因測序器械設備產品和檢測臨床服務正在逐步融入醫藥核心產業鏈條。藥明康德集團企業明碼生物首席技術官、中國區負責人孫洪業博士表示，基因數據只有交換才能創造價值，而分析計算和共享的基礎是標準，只有依靠標準化的計算能力和分析產品才能支持臨床大型隊列研究和藥物研發轉化，從輸入、過程、結果三個環節提供完善流程和可視化分析。
以一個美國CLIA認證實驗室的病人為例，其樣本中獲取的臨床級別測序數據，參照已有病人的測序數據，利用基因組注釋和臨床序列分析工具，通過數據拼接和變異尋找，比對全基因組數據進行深度分析低頻變異，測序與解讀均具有不可替代的重要性和唯一性。顯然，從感染性疾病，到基因性出生缺陷和惡性腫瘤，從精準診斷、治療到康復，基因測序及相關器械設備產品將更全面地提供精準的檢測、完善的解決方案和有競爭力的價格，滿足未被滿足的臨床需求。
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