千萬“孤兒”等藥來：世界最大“孤兒藥”市場病在哪兒
作者：佚名 來源:醫藥網 2016-12-30 
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心懷忐忑奔波求醫，是罕見病家庭的日常狀態。
今年春天，在杭州西湖邊的一家兒童醫院，周先生和妻子帶著女兒從溫州樂清趕來，參加一群特殊孩子的關懷聚會。他的女兒8歲，從1歲那年被發現患有雷特綜合征，“女兒八九個月開始會叫爸爸媽媽，一切正常，可是到了1歲左右，她好像忽然變笨了，面目呆滯，再也不叫我們了。”周先生對媒體表示，女兒還時常自己搓手，走路也歪歪扭扭。周先生帶著女兒在當地幾家醫院檢查，都被診斷為癲癇。對此結果質疑的周先生帶著女兒四處求醫。在上海，周先生第一次聽說“雷特綜合征”這個詞。“但上海的專家告訴我，具體確診還得到北京。”在輾轉多地后，通過抽血基因檢查，女兒被確診為雷特綜合征。
根底健康的首席運營官 （COO）譚雪松曾在華為工作16年，因女兒被診斷為雷特綜合征，2014年譚雪松從華為離職，創辦了深圳安安雷特罕見病研究所，后加入根底健康。
幫助病人找到合適的醫生，只是第一步。黃如方說，根底健康已經和全國200多位頂尖的罕見病專家建立聯系，為病人提供的診療轉介服務并不收費，費用來自第三方。同時，診斷只是根底健康想幫病人實現的第一步，但不是終點，未來真正要做的是病人大數據沉淀積累之后，和藥商合作進行藥物研發和疾病研究。
孤兒藥研發國內冷國外
孤兒藥研發才是切中罕見病要害的撒手锏，也是國內很多藥商和機構不愿意做的事。
“說白了罕見病藥物研發在中國不掙錢，”黃如方說，罕見病種類多，但是單個病種人數少，藥物一般都比較貴，多數沒有納入醫保，底層社會福利沒有鋪好，大多數病人缺乏購買力，而研發新藥耗費的時間和金錢非同一般，所以很多企業不愿意投入，一些風險投資機構也不愿意在罕見病研發上投錢。
縱觀國內精準醫療的賽道，無創產前基因檢測的故事已經幾乎被講完，接下來有幾十家公司涌入到腫瘤這一細分領域——在投資方和企業看來，腫瘤是剛需。
就連中國最大的基因測序公司深圳市華大基因股份有限公司（下稱“華大基因”）也暫時沒有把罕見病治療放到高優先級。
華大基因CEO尹燁在接受第一財經采訪時表示，靠罕見病盈利太難，這是一個太小的賽道了。已知的罕見病治療大多還是概念或處在臨床試驗階段，孤兒藥也就很少的幾十種，想把罕見病檢測變現也是一個很難的過程。罕見病在中國一定得走公益為主的道路，任何國家罕見病都是政府+民間的慈善救助。
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